Tóm tắt nội dung
- 1 Tổng quan về hội chứng Down
- 2 Các triệu chứng của bệnh down
- 3 Nguyên nhân của bệnh down
- 4 Hội chứng Down có nguy hiểm không?
- 5 Khi nào cần gặp bác sĩ
- 6 Hội chứng Down chuyển vị là gì?
- 7 Hội chứng khảm Down là gì?
- 8 Trisomy 21 là gì?
- 9 Hội chứng Down có yếu tố di truyền không?
- 10 Biến chứng của bệnh down
- 11 Xét nghiệm sàng lọc bệnh down trước sinh
- 12 Hội chứng Down được chẩn đoán sau khi sinh như thế nào?
- 13 Nếu tôi phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down thì sao?
- 14 Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn không?
- 15 Những tình trạng bệnh lý nào khác có liên quan đến hội chứng Down?
- 16 Thuốc điều trị hội chứng Down
- 17 Triển vọng/Tiên lượng về bệnh down
- 18 Thảo dược chữa hội chứng Down
- 19 Hội chứng Down phổ biến đến mức nào?
- 20 Cách phòng ngừa hội chứng Down
Tổng quan về hội chứng Down
Hội chứng Down, còn gọi là trisomy 21, là một rối loạn di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Thông thường, mỗi người có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, nhưng những người mắc hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21.
Vật liệu di truyền bổ sung làm gián đoạn sự phát triển bình thường và gây ra một loạt thách thức về thể chất và nhận thức. Các đặc điểm cụ thể và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Down có thể khác nhau giữa các cá nhân, nhưng một số đặc điểm chung bao gồm:
- Khuyết tật trí tuệ: Những người mắc hội chứng Down thường bị thiểu năng trí tuệ ở mức độ nhẹ đến trung bình. Tuy nhiên, mức độ hoạt động trí tuệ có thể rất khác nhau và một số cá nhân có thể có trí thông minh ở mức trung bình hoặc gần trung bình.
- Đặc điểm hình thể : Những người mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm thể chất nhất định, chẳng hạn như mắt xếch hướng lên trên, khuôn mặt dẹt, mũi nhỏ, lưỡi thè ra và vóc người nhỏ bé. Họ cũng có thể có trương lực cơ thấp (hạ huyết áp) và dễ mắc một số tình trạng sức khỏe nhất định, chẳng hạn như dị tật tim, giảm thính lực và các vấn đề về thị lực.
- Chậm phát triển : Hội chứng Down có thể gây ra sự chậm phát triển về thể chất và vận động. Trẻ em có thể mất nhiều thời gian hơn để đạt được các mốc phát triển như ngồi, bò và đi. Họ cũng có thể bị chậm nói và ngôn ngữ.
- Vấn đề sức khỏe: Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc một số vấn đề sức khỏe nhất định, bao gồm dị tật tim bẩm sinh, nhiễm trùng đường hô hấp, các vấn đề về đường tiêu hóa, mất thính lực, các vấn đề về tuyến giáp và bệnh Alzheimer khởi phát sớm.
Bất chấp những thách thức liên quan đến hội chứng Down, nhiều cá nhân vẫn có cuộc sống trọn vẹn và có thể tham gia vào trường học, nơi làm việc và các hoạt động xã hội. Các dịch vụ can thiệp sớm, hỗ trợ giáo dục và quản lý chăm sóc sức khỏe có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của những người mắc hội chứng Down.
Hội chứng Down là một tình trạng di truyền chứ không phải là một căn bệnh. Những người mắc hội chứng Down cần được đối xử tôn trọng và đàng hoàng, đồng thời xã hội nên thúc đẩy sự hòa nhập và cung cấp hỗ trợ cho những nhu cầu riêng biệt của họ.
- Các loại hội chứng Down: Dạng hội chứng Down phổ biến nhất được gọi là trisomy 21, trong đó có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 trong tất cả các tế bào. Tuy nhiên, có hai loại khác: hội chứng khảm Down, trong đó nhiễm sắc thể 21 dư thừa chỉ xuất hiện ở một số tế bào và hội chứng Down chuyển vị, trong đó một phần thừa của nhiễm sắc thể 21 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
- Tỷ lệ mắc : Hội chứng Down xảy ra ở mọi người thuộc mọi chủng tộc và mọi trình độ kinh tế, mặc dù khả năng xảy ra tăng lên khi tuổi mẹ càng cao. Tuy nhiên, do số lượng trẻ sinh ra ở các bà mẹ trẻ cao hơn nên phần lớn trẻ mắc hội chứng Down đều được sinh ra từ những phụ nữ trẻ hơn.
- Chẩn đoán : Hội chứng Down thường có thể được chẩn đoán trước khi sinh thông qua các xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), có thể đưa ra chẩn đoán xác định.
- Điều trị và Hỗ trợ: Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Down, nhưng sự can thiệp và hỗ trợ sớm có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể trong cuộc sống của những người mắc bệnh này. Điều này có thể liên quan đến các liệu pháp như vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ và các can thiệp giáo dục được thiết kế để giải quyết tình trạng chậm phát triển và nhu cầu cá nhân.
- Giáo dục và Hòa nhập : Trong những năm gần đây, đã có sự thay đổi theo hướng giáo dục hòa nhập, trong đó những người mắc hội chứng Down được đưa vào các lớp học bình thường cùng với các bạn cùng trang lứa không bị khuyết tật. Giáo dục hòa nhập thúc đẩy hội nhập xã hội và tạo cơ hội học tập, phát triển và các mối quan hệ có ý nghĩa.
- Tuổi thọ và tính độc lập : Với những tiến bộ trong chăm sóc y tế, những người mắc hội chứng Down đang sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn. Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã tăng lên qua nhiều năm và hiện nay trung bình là khoảng 60 tuổi hoặc hơn. Nhiều người mắc hội chứng Down có thể có cuộc sống bán độc lập hoặc tự lập khi trưởng thành với sự hỗ trợ và điều chỉnh phù hợp.
- Các Tổ chức Vận động và Hỗ trợ: Nhiều tổ chức trên toàn thế giới ủng hộ quyền lợi và hạnh phúc của những người mắc hội chứng Down, đồng thời cung cấp các nguồn lực và hỗ trợ cho các gia đình. Các tổ chức này hoạt động nhằm nâng cao nhận thức, thúc đẩy sự hòa nhập và ủng hộ các chính sách mang lại lợi ích cho những người mắc hội chứng Down.
Mỗi cá nhân mắc hội chứng Down là duy nhất và khả năng cũng như thách thức của họ có thể rất khác nhau. Bằng cách hiểu và đón nhận sự đa dạng, thúc đẩy sự hòa nhập và cung cấp hỗ trợ, chúng ta có thể tạo ra một xã hội hòa nhập và chấp nhận hơn đối với những người mắc hội chứng Down và các khuyết tật khác.
Các triệu chứng của bệnh down
Mỗi người mắc hội chứng Down là một cá thể – các vấn đề về trí tuệ và phát triển có thể ở mức độ nhẹ, trung bình hoặc nặng. Một số người khỏe mạnh trong khi những người khác lại gặp vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe như dị tật tim nghiêm trọng.
Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có những đặc điểm trên khuôn mặt khác nhau. Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có những đặc điểm giống nhau, nhưng một số đặc điểm phổ biến hơn bao gồm:
- Mặt phẳng
- Đầu nhỏ
- Cổ ngắn
- Thè lưỡi
- Mí mắt xếch lên trên (vết nứt lòng bàn tay)
- Tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường
- Trương lực cơ kém
- Bàn tay rộng, ngắn, có một nếp nhăn ở lòng bàn tay
- Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay và bàn chân nhỏ
- Tính linh hoạt quá mức
- Những đốm trắng nhỏ trên phần màu (mống mắt) của mắt gọi là đốm Brushfield
- Chiều cao thấp
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể có kích thước trung bình, nhưng chúng thường phát triển chậm và thấp hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi.
Triệu chứng hành vi của hội chứng Down
Con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Down có thể biểu hiện các triệu chứng về hành vi. Đây có thể là kết quả của việc con bạn không thể truyền đạt nhu cầu của chúng cho bạn hoặc người chăm sóc chúng một cách hiệu quả. Các triệu chứng hành vi của hội chứng Down có thể bao gồm:
- Sự bướng bỉnh và giận dữ.
- Khó chú ý.
- Hành vi ám ảnh hoặc cưỡng bức.
Triệu chứng nhận thức của hội chứng Down
Con bạn mắc hội chứng Down có thể gặp những thách thức về phát triển nhận thức do có thêm nhiễm sắc thể. Điều này có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ hoặc phát triển. Khả năng của con bạn trong việc đáp ứng các mốc phát triển hoặc những việc con bạn có thể làm ở một độ tuổi nhất định có thể khác với những đứa trẻ khác, bao gồm cả cách chúng:
- Đi bộ và di chuyển (kỹ năng vận động thô và tinh).
- Nói (kỹ năng phát triển ngôn ngữ).
- Học (kỹ năng nhận thức).
- Chơi (kỹ năng xã hội và cảm xúc).
Do đó, con bạn có thể mất nhiều thời gian hơn để làm những việc sau:
- Huấn luyện đi vệ sinh.
- Nói những lời đầu tiên của họ
- Thực hiện những bước đầu tiên của họ.
- Ăn uống một cách độc lập.
Thiểu năng trí tuệ
Hầu hết trẻ mắc hội chứng Down đều bị suy giảm nhận thức ở mức độ nhẹ đến trung bình. Ngôn ngữ bị trì hoãn và cả trí nhớ ngắn hạn và dài hạn đều bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân của bệnh down
Tế bào người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp đến từ bố bạn, nhiễm sắc thể còn lại đến từ mẹ bạn.
Hội chứng Down xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể 21 xảy ra. Những bất thường về phân chia tế bào này dẫn đến thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Vật liệu di truyền dư thừa này chịu trách nhiệm về các đặc điểm đặc trưng và các vấn đề phát triển của hội chứng Down. Bất kỳ một trong ba biến thể di truyền đều có thể gây ra hội chứng Down:
- Trisomy 21. Khoảng 95% trường hợp hội chứng Down là do trisomy 21 – người đó có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao thông thường trong tất cả các tế bào. Điều này xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
- Hội chứng khảm Down. Trong dạng hội chứng Down hiếm gặp này, một người chỉ có một số tế bào có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Khảm các tế bào bình thường và bất thường này là do sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh.
- Hội chứng Down chuyển vị. Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi một phần nhiễm sắc thể 21 gắn (chuyển vị trí) sang nhiễm sắc thể khác, trước hoặc khi thụ thai. Những đứa trẻ này có hai bản sao nhiễm sắc thể 21 thông thường, nhưng chúng cũng có thêm vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
Không có yếu tố hành vi hoặc môi trường nào được biết là gây ra hội chứng Down.
Hội chứng Down có nguy hiểm không?
Bản thân hội chứng Down không phải là một tình trạng nguy hiểm. Đây là một rối loạn di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Mặc dù những người mắc hội chứng Down có thể dễ mắc một số vấn đề sức khỏe nhất định nhưng đây vốn không phải là một tình trạng nguy hiểm.
Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thể tăng nguy cơ mắc một số biến chứng y tế và tình trạng sức khỏe. Một số mối lo ngại về sức khỏe phổ biến liên quan đến hội chứng Down bao gồm:
- Dị tật tim bẩm sinh : Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down sinh ra bị dị tật tim, từ nhẹ đến nặng. Những tình trạng tim này có thể cần can thiệp y tế hoặc điều trị bằng phẫu thuật.
- Nhiễm trùng đường hô hấp: Những người mắc hội chứng Down có thể dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp hơn, chẳng hạn như viêm phổi và viêm phế quản, do các yếu tố như trương lực cơ thấp, đường thở hẹp và hệ thống miễn dịch suy yếu.
- Các vấn đề về đường tiêu hóa: Một số người mắc hội chứng Down có thể gặp các vấn đề về đường tiêu hóa, chẳng hạn như bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD), táo bón hoặc tắc nghẽn đường ruột.
- Các vấn đề về thính giác và thị giác : Nhiễm trùng tai, giảm thính lực và suy giảm thị lực thường gặp hơn ở những người mắc hội chứng Down. Sàng lọc thường xuyên và can thiệp thích hợp có thể giúp giải quyết những vấn đề này.
- Rối loạn chức năng tuyến giáp : Suy giáp, tuyến giáp hoạt động kém, phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down. Nên kiểm tra chức năng tuyến giáp thường xuyên để theo dõi và kiểm soát tình trạng này.
- Tăng khả năng bị nhiễm trùng : Những người mắc hội chứng Down có thể có hệ thống miễn dịch suy yếu, khiến họ dễ bị nhiễm trùng hơn. Tiêm chủng và các biện pháp phòng ngừa là rất quan trọng để giảm thiểu rủi ro.
- Bệnh Alzheimer khởi phát sớm : Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn ở tuổi trung niên đến cuối tuổi trưởng thành. Khám sàng lọc và can thiệp thường xuyên có thể giúp quản lý và hỗ trợ những người mắc bệnh Alzheimer.
Với sự chăm sóc y tế thích hợp, các dịch vụ can thiệp sớm và hỗ trợ, phần lớn những người mắc hội chứng Down có thể có cuộc sống khỏe mạnh và trọn vẹn. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên, can thiệp kịp thời và môi trường hỗ trợ có thể giúp giải quyết và quản lý các mối lo ngại về sức khỏe tiềm ẩn liên quan đến hội chứng Down.
Khi nào cần gặp bác sĩ
Trẻ mắc hội chứng Down thường được chẩn đoán trước hoặc khi sinh. Tuy nhiên, nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến việc mang thai hoặc sự tăng trưởng và phát triển của con bạn, hãy nói chuyện với bác sĩ.
Hội chứng Down chuyển vị là gì?
Chuyển đoạn là một loại hội chứng Down trong đó một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác. Không giống như trisomy 21, sự chuyển vị xảy ra khi nhiễm sắc thể 21 không tách rời mà di chuyển sang nhiễm sắc thể được đánh số khác. Loại hội chứng Down này chiếm ít hơn 4% trong tất cả các trường hợp.
Hội chứng khảm Down là gì?
Hội chứng Khảm Down là loại hội chứng Down hiếm nhất và chiếm chưa đến 1% tổng số trường hợp. Hiện tượng khảm xảy ra khi chỉ một số tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể thông thường và một số tế bào chứa 47. Nhiễm sắc thể phụ ở một số tế bào là nhiễm sắc thể 21.
Trisomy 21 là gì?
Trisomy 21 là loại hội chứng Down phổ biến nhất. Thuật ngữ “ trisomy ” có nghĩa là có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể. Trisomy 21 xảy ra khi thai nhi đang phát triển có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào thay vì hai bản sao thông thường. Loại này chiếm 95% tổng số trường hợp mắc hội chứng Down.
Hội chứng Down có yếu tố di truyền không?
Hội chứng Down có yếu tố di truyền. Nguyên nhân là do sự hiện diện của một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21. Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, với hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, một bản sao được thừa hưởng từ cha và mẹ. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai như thường lệ, dẫn đến tổng cộng có 47 nhiễm sắc thể.
Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Down (khoảng 95%) là do trisomy 21, trong đó lỗi phân chia tế bào trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) dẫn đến có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Lỗi này, được gọi là không phân ly. , có thể xảy ra ở trứng hoặc tinh trùng trước hoặc tại thời điểm thụ thai.
Các trường hợp mắc hội chứng Down còn lại là do hai cơ chế di truyền khác:
- Hội chứng khảm Down: Ở dạng này, bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 chỉ hiện diện ở một số tế bào của cơ thể. Hội chứng khảm Down xảy ra khi có một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sau khi thụ tinh, dẫn đến sự kết hợp giữa các tế bào có cấu tạo nhiễm sắc thể bình thường (46 nhiễm sắc thể) và các tế bào có trisomy 21 (47 nhiễm sắc thể).
- Hội chứng Down chuyển vị: Trong hội chứng Down chuyển vị, một phần nhiễm sắc thể 21 gắn hoặc chuyển vị sang nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể 14, 21 hoặc 22. Điều này có thể xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc giai đoạn đầu phát triển của thai nhi. Những người mắc hội chứng Down chuyển đoạn có hai bản sao nhiễm sắc thể 21 thông thường, nhưng vật liệu di truyền bổ sung trên một nhiễm sắc thể khác vẫn có thể dẫn đến các đặc điểm và vấn đề sức khỏe liên quan đến hội chứng Down.
Sự xuất hiện của hội chứng Down không bị ảnh hưởng trực tiếp bởi lối sống hoặc các yếu tố môi trường. Nó chủ yếu là kết quả của những bất thường về di truyền xảy ra một cách tự phát trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc phát triển sớm. Tuy nhiên, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt khi mang thai ở phụ nữ trên 35 tuổi.
Biến chứng của bệnh down
Những người mắc hội chứng Down có thể gặp nhiều biến chứng khác nhau, một số biến chứng trở nên rõ ràng hơn khi họ già đi. Những biến chứng này có thể bao gồm:
- Dị tật tim. Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với một số loại khuyết tật tim bẩm sinh. Những vấn đề về tim này có thể đe dọa tính mạng và có thể phải phẫu thuật ngay từ khi còn nhỏ.
- Khiếm khuyết về đường tiêu hóa (GI). Những bất thường về đường tiêu hóa xảy ra ở một số trẻ mắc hội chứng Down và có thể bao gồm những bất thường ở ruột, thực quản, khí quản và hậu môn. Nguy cơ phát triển các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như tắc nghẽn đường tiêu hóa, ợ nóng (trào ngược dạ dày thực quản) hoặc bệnh celiac, có thể tăng lên.
- Rối loạn miễn dịch. Do những bất thường trong hệ thống miễn dịch, những người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc các rối loạn tự miễn dịch, một số dạng ung thư và các bệnh truyền nhiễm, chẳng hạn như viêm phổi.
- Chứng ngưng thở lúc ngủ. Do những thay đổi về mô mềm và xương dẫn đến tắc nghẽn đường thở, trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn cao hơn.
- Béo phì. Những người mắc hội chứng Down có xu hướng béo phì cao hơn so với dân số nói chung.
- Vấn đề về cột sống. Một số người mắc hội chứng Down có thể bị lệch hai đốt sống trên cùng ở cổ (mất ổn định atlantoicular). Tình trạng này khiến họ có nguy cơ bị tổn thương nghiêm trọng ở tủy sống do cổ bị căng quá mức.
- Bệnh bạch cầu. Trẻ nhỏ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao hơn.
- Chứng mất trí nhớ. Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ cao hơn rất nhiều – các dấu hiệu và triệu chứng có thể bắt đầu vào khoảng tuổi 50. mắc hội chứng Down cũng làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.
- Các vấn đề khác. Hội chứng Down cũng có thể liên quan đến các tình trạng sức khỏe khác, bao gồm các vấn đề về nội tiết, vấn đề về răng, co giật, nhiễm trùng tai, các vấn đề về thính giác và thị giác.
Đối với những người mắc hội chứng Down, việc chăm sóc y tế định kỳ và điều trị các vấn đề khi cần thiết có thể giúp duy trì lối sống lành mạnh.
Xét nghiệm sàng lọc bệnh down trước sinh
Những xét nghiệm này đánh giá nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down thay vì xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc có thể là xét nghiệm máu của cha mẹ đẻ để tìm các dấu hiệu của hội chứng Down. Một xét nghiệm sàng lọc khác là siêu âm . Trong quá trình kiểm tra hình ảnh này, bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của hội chứng Down, chẳng hạn như chất lỏng dư thừa sau cổ của bé. Có thể xét nghiệm sàng lọc có thể cho kết quả bình thường và không có dấu hiệu của hội chứng Down khi có tình trạng này.
Xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai
Các xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai có thể xác nhận chẩn đoán hội chứng Down. Chúng thường diễn ra sau khi xét nghiệm sàng lọc dương tính. Xét nghiệm chẩn đoán mang lại nhiều rủi ro hơn cho cha mẹ sinh con và thai nhi đang phát triển. Các thử nghiệm có thể bao gồm:
- Chọc ối .
- Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) .
- Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS).
Những xét nghiệm này có thể phát hiện những thay đổi về nhiễm sắc thể dẫn đến chẩn đoán hội chứng Down.
Hội chứng Down được chẩn đoán sau khi sinh như thế nào?
Sau khi con bạn được sinh ra, các nhà cung cấp dịch vụ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu thực thể của hội chứng Down khi khám sức khỏe. Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm máu gọi là xét nghiệm karyotype . Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ để nghiên cứu dưới kính hiển vi. Họ sẽ tìm kiếm thêm một nhiễm sắc thể thứ 21 để chẩn đoán tình trạng này.
Nếu tôi phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down thì sao?
Nếu bạn phát hiện thai nhi đang mang trong mình mắc hội chứng Down, bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn đến các nguồn lực để giúp bạn sau khi sinh con. Bạn có thể muốn tham gia tư vấn hoặc tham gia một nhóm hỗ trợ. Các nhà tư vấn và nhóm hỗ trợ giúp bạn chuẩn bị nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down.
Trong các nhóm hỗ trợ, bạn có thể nói chuyện với các bậc cha mẹ khác về trải nghiệm của họ khi nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Đó là một cách tuyệt vời để chia sẻ lời khuyên thiết thực về việc quản lý tình trạng bệnh, những nỗi thất vọng và niềm vui của nó. Những nhóm này mang lại cảm giác thân thuộc và hỗ trợ bạn, để bạn biết mình không đơn độc.
Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn không?
Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn. Bệnh Alzheimer xảy ra ở khoảng 30% số người mắc hội chứng Down ở độ tuổi 50 và khoảng 50% những người ở độ tuổi 60.
Các nghiên cứu cho thấy nhiễm sắc thể đầy đủ hoặc một phần góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Các gen trên nhiễm sắc thể 21 tạo ra protein tiền chất amyloid, đóng vai trò quan trọng trong những thay đổi về não ở bệnh nhân Alzheimer.
Những tình trạng bệnh lý nào khác có liên quan đến hội chứng Down?
Những người mắc hội chứng Down có thể mắc các bệnh lý khác ngay từ khi sinh ra hoặc phát triển theo thời gian. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể giúp bạn và con bạn quản lý những tình trạng này. Các tình trạng phổ biến của hội chứng Down có thể bao gồm:
- Vấn đề tim mạch.
- Bất thường tuyến giáp.
- Các vấn đề về đường tiêu hóa như táo bón, trào ngược dạ dày thực quản và bệnh celiac .
- Tự kỷ , thách thức về kỹ năng xã hội, giao tiếp và hành vi lặp đi lặp lại.
- Bệnh Alzheimer .
Thuốc điều trị hội chứng Down
Có cách chữa khỏi hội chứng Down không? Nếu có thì dùng thuốc gì?
- Can thiệp sớm: Các chương trình can thiệp sớm cung cấp nhiều liệu pháp và dịch vụ hỗ trợ phù hợp với nhu cầu cụ thể của trẻ mắc hội chứng Down. Chúng có thể bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ và các can thiệp giáo dục nhằm thúc đẩy sự phát triển và nâng cao kỹ năng.
- Chăm sóc y tế: Kiểm tra y tế thường xuyên và quản lý chăm sóc sức khỏe phù hợp là điều cần thiết đối với những người mắc hội chứng Down. Điều này bao gồm sàng lọc các tình trạng sức khỏe liên quan, chẳng hạn như các vấn đề về tim, suy giảm thính lực và thị lực, rối loạn chức năng tuyến giáp và bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Việc điều trị và quản lý những tình trạng này có thể cải thiện đáng kể sức khỏe tổng thể và tinh thần của những người mắc hội chứng Down.
- Dịch vụ Hỗ trợ: Cung cấp một môi trường hỗ trợ và hòa nhập là rất quan trọng đối với những người mắc hội chứng Down. Điều này bao gồm khả năng tiếp cận các nguồn tài nguyên giáo dục, giáo dục hòa nhập, hỗ trợ xã hội và các chương trình cộng đồng nhằm thúc đẩy tính hòa nhập và tạo điều kiện cho sự tham gia và tính độc lập.
Nghiên cứu khoa học và tiến bộ y tế đang diễn ra và có thể có những bước phát triển trong tương lai trong việc hiểu biết và điều trị hội chứng Down. Trọng tâm vẫn là cung cấp hỗ trợ, can thiệp và nguồn lực để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Down.
Triển vọng/Tiên lượng về bệnh down
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi được chẩn đoán mắc hội chứng Down?
Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down có cuộc sống hạnh phúc và khỏe mạnh với sự chăm sóc hỗ trợ. Việc điều trị và trị liệu có thể giúp các em đạt được các cột mốc phát triển, được học tập cùng bạn bè, xây dựng các mối quan hệ và có được sự nghiệp thành công.
Các nhóm và nguồn lực luôn sẵn có dành cho cha mẹ, thành viên gia đình và người chăm sóc để giúp bạn chăm sóc và hỗ trợ con mình một cách tốt nhất.
Có cách chữa khỏi hội chứng Down không?
Không. Hội chứng Down là bệnh kéo dài suốt đời và không có cách chữa trị. Các triệu chứng của tình trạng này có thể kiểm soát được và có sẵn phương pháp điều trị cho mọi tình trạng liên quan có thể phát sinh.
Tuổi thọ của những người mắc bệnh down
Tuổi thọ đã tăng lên đáng kể đối với những người mắc hội chứng Down. Ngày nay, người mắc hội chứng Down có thể sống được hơn 60 năm, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của vấn đề sức khỏe.
Thảo dược chữa hội chứng Down
Không có loại thảo dược hay phương thuốc tự nhiên nào có thể ngăn ngừa hoặc chữa khỏi hội chứng Down. Hội chứng Down là một rối loạn nhiễm sắc thể do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 và đây là một tình trạng di truyền xảy ra khi thụ thai. Nó không thể được ngăn chặn hoặc đảo ngược bằng các phương thuốc thảo dược hoặc bất kỳ phương tiện nào khác.
Điều quan trọng là tiếp cận chủ đề hội chứng Down với thông tin chính xác và dựa vào hiểu biết khoa học cũng như hướng dẫn y tế. Mặc dù các phương pháp điều trị bằng thảo dược và các liệu pháp thay thế có thể có vai trò trong việc nâng cao sức khỏe và hạnh phúc tổng thể nhưng chúng không có khả năng thay đổi các yếu tố di truyền gây ra hội chứng Down.
Nếu bạn lo lắng về hội chứng Down hoặc bất kỳ tình trạng di truyền nào khác, bạn nên tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe, chẳng hạn như cố vấn di truyền hoặc nhà di truyền y tế. Họ có thể cung cấp cho bạn thông tin chính xác, trả lời các câu hỏi của bạn và hướng dẫn bạn một cách thích hợp.
Hội chứng Down phổ biến đến mức nào?
Hội chứng Down là tình trạng liên quan đến nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Mỹ. Ước tính có khoảng 6.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng này ở Mỹ mỗi năm, tương đương với khoảng 1 trên 700 trẻ sơ sinh. Có khoảng 200.000 người ở Mỹ được chẩn đoán mắc hội chứng Down.
Cách phòng ngừa hội chứng Down
Hội chứng Down là một tình trạng di truyền xảy ra khi thụ thai và hiện tại chưa có cách nào để ngăn ngừa hội chứng này. Bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down là kết quả của một bất thường về di truyền xảy ra một cách tự nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi.
Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt khi mang thai ở phụ nữ trên 35 tuổi. Mặc dù tuổi mẹ cao là một yếu tố nguy cơ nhưng điều đó không đảm bảo rằng đứa trẻ sẽ mắc hội chứng Down và phụ nữ trẻ cũng có thể sinh con mắc hội chứng Down.
Nếu bạn lo lắng về khả năng sinh con mắc hội chứng Down, bạn nên tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe, chẳng hạn như cố vấn di truyền hoặc nhà di truyền y tế. Họ có thể cung cấp cho bạn thông tin và hướng dẫn được cá nhân hóa dựa trên tình huống cụ thể, tiền sử gia đình và các yếu tố rủi ro của bạn.
Ngoài ra, hiện có các xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down khi mang thai. Những xét nghiệm này, chẳng hạn như xét nghiệm máu và siêu âm, có thể cung cấp thông tin về nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), có thể đưa ra chẩn đoán xác định.
Tiếp cận chủ đề hội chứng Down bằng thông tin và sự hiểu biết chính xác. Trong khi hội chứng Down đặt ra những thách thức đặc biệt, nhiều người mắc hội chứng Down vẫn có cuộc sống hạnh phúc và trọn vẹn với sự hỗ trợ, can thiệp và hòa nhập thích hợp vào xã hội.
