Hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường tạo ra một bản sao đầy đủ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21. Vật liệu di truyền dư thừa này gây ra những thay đổi về phát triển và các đặc điểm thể chất của hội chứng Down